BabelFAmily, merkezi İspanya’da bulunan kar amacı gütmeyen bir kuruluştur (CIF: G-85711513). Biz Friedreich ataksisinin tedavisini bulmaya yönelik FA hastalarına, hekimlere, araştırmacılara, bilim adamlarına, dernek ve kuruluşlara dünya çapında destek vermek için yeteneklerimizi birleştiren bir grup gönüllüyüz.
Friedreich ataksisi denge, hareket ve kas koordinasyonunda ciddi bozukluklar ile seyreden kalıtımsal, ilerleyici ve nörolojik bir hastalıktır. FA, genellikle 5-15 yaşları çocukluk yıllarında teşhis edilir. Halsizlik, refleks kaybı, şiddetli skolyoz, muhtemel kalp hastalığı veya diyabet, denge ve koordinasyon kaybı, konuşma bozukluğu ve görme bozukluğu hastalığın belirtileri arasındadır.

 

BabelFAmily tarafından etkinlikler

 

• Friedreich ataksisinin tedavisini bulmak amacıyla yapılan biyomedikal araştırmalara ortak fon sağlayarak, finansal desteği artırmak ve bu konuda insanları teşvik etmek
• Dünya çapında FA hastaları, hekimler ve bilimsel kurullar arasında bilgi alışverişi ve iletişim sağlamak
• Uluslararası FA dernekleri için merkezi bilgi kaynağı olmak
• Friedreich ataksisinin dünya çapında bilinmesini sağlamak amacıyla farkındalık yaratmak
• Konferanslar, toplantılar, araştırma projeleri ve klinik çalışmalar hakkında hastaları ve hasta yakınlarını birçok dilde tercüme yaparak bilgilendirmek.
BabelFAmily’nin internet sitesi www.babelfamily.org şu anda 10 dilde hizmet vermektedir (İngilizce, İspanyolca, İtalyanca, Fransızca, Almanca, Portekizce, Rusça, Türkçe, İsveçce ve Arapça). BabelFAmily’nin bu çok dilli yaklaşımı sayesinde Friedreich ataksisi hakkında aha çok sayıda derneğe ve kişiye ulaşılabilmektedir.
BabelFAmily, dünya çapında FA hakkında bilgi paylaşım ağını genişletmeyi amaçlamaktadır. Bu amaç doğrultusunda BabelFAmily, 2006 yılında çok dilli bir elektronik posta listesi oluşturarak yola çıkmış ve zaman içerisinde kar amacı gütmeyen bir kuruluş haline gelmiştir.

BabelFAmily’nin farklı ülkelerden kurul üyeleri ve gönüllüler her türlü görüşü, haberi paylaşmak, iletişimi sağlamak ve uluslararası bir destek platformu oluşturmak için çalışmaya devam etmektedir. FA hastalarını ve bilim adamlarını desteklemek için BabelFAmily, haber bültenleri hazırlamakta ve sosyal paylaşım kanalları oluşturmaktadır. BabelFAmily’ye şu linklerden de ulaşabilirsiniz:  Facebook  YouTube 

 

Friedreich ataksisi ile ilgili araştırmalara katkıda bulunmak için BabelFAmily’ye bağışta bulunabilirsiniz. Bağışlarınızı ana sayfada sağ üst köşee bulunan BAĞIŞLARINIZ BURAYA linkine tıklayarak yapabilirsiniz. Ayrıca BabelFAmily Derneğinin banka hesabına da bağışta bulunabilirsiniz:
IBAN: ES30 2100 2025 71 0200280124, SWIFT CAIXESBBXXX

 

Dernek Statüsü (özet)

 

- BabelFAmily, 22 Mart itibariyle 1/2002 İspanya Anayasasının ve gerekli yönetmeliklerin koruması altında kar amacı gütmeyen bir kuruluştur. BabelFAmily, diğer Friedreich Ataksisi derneklerinden bağımsız olup, hiçbir derneği temsil etmez.
- Merkezi C/Monte Peñalara, 16 – 28660 Boadilla del Monte - Madrid – Spain adresinde bulunan BabelFAmily etkinlik kapsamı uluslararasıdır.
- BabelFAmily gönüllülerden oluşan bir topluluktur. Yönetim Kurulu, danışmanlar, çevirmenler ve katkıda bulunan diğer kişiler herhangi bir istihkak talebinde bulunmamaktadır.

 

Bilimsel Danışman Kurulu

 

Bilimsel Danışman Kurulunun misyonu, ümit veren biyomedikal araştırma projelerine finansman sağlamak konusunda karar alınmasına yardımcı olmaktır.

Dr. Salvatore Adinolfi - Dr. Adinolfi’nin bilimsel araştırma konuları, kodlanmayan bölgelerde trinükleotid tekrarlarının genişlemesine bağlı nörodejeneratif genetik bozukluklardır. Dr. Adinolfi, özellikle Friedreich ataksisi ile ilişkili küçük bir mitokondriyal protein olan frataksin üzerine çalışmalarını sürdürmektedir. Dr. Adinolfi ve ekibi, frataksinin yapısı hakkında bilgi elde etmek ve moleküler düzeyde frataksinin fonksiyonunu anlamak için multidisipliner bir yaklaşım izlemektedir. Yakın zamanda bu ekip frataksinlerin demir-sülfür kümesinin oluşumunda düzenleyici olarak grev yapan demir sensörleri olabileceğini öngörmüştür. Dr. Adinolfi’nin ekibi, yapı ve fonksiyon arasındaki ilişkiyi anlamanın, bu hastalığın moleküler mekanizmasını aydınlatmak için gerekli olduğuna inanmaktadır.

Dr. Filip Lim - İspanya, Universidad Autónoma de Madrid Moleküler Biyoloji Anabilim Dalı Yardımcı Doçenti. Dr. Lim, lisans eğitimini Avustralyai Adelaide Üniversitesinde Biyoloji Bilimleri ve doktora eğitimini aynı üniversitenin Biyokimya dalında tamamladı. Doktora eğitiminden sonra Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı (Heidelberg) ve Harvard Üniversitesi (Çocuk Hastanesi, Boston) bünyesinde görev yaptı. Dr. Lim’in laboratuvarında doktora eğitimini tamamlamış 2 uzman, 1 teknisyen ve 1 yüksek lisans öğrencisi çalışmaktadır. Laboratuvar ekibi, sinir sisteminin patoloji ve onarım mekanizmasını araştırmak amacıyla HSV-1 amplikon vektörlerini geliştirmekte ve bu ve diğer viral vektörleri kullanmaktadır. Ekibin şu anda yürütmek olduğu üç proje bulunmaktadır. Bunlar sırasıyla Friedreich ataksisinde gen tedavisi [Javier Diaz-Nido (CBMSO, Madrid) ve Richard Wade-Martins (Oxford Üniversitesi) laboratuvarları ile yakın işbirliği yaparak], tau fonksiyonu ve nörodejenerasyondaki rolü [Jesus Avila (CBMSO, Madrid) VE Noscira, SA ile yakın işbirliği yaparak] ve hücre terapisi ve hasta türevi hücre modelleri için insan olfaktör nöron hücreleridir.

Dr. Salvador Martínez - İspanya, Alicante Miguel Hernández Üniversitesi Anatomi ve Embriyoloji Anabilim Dalı Başkanı ve Alicante Nörobilim Enstitüsü Baş Araştırmacısıdır. Dr. Martínez,  ALS ve FA gibi nörodejeneratif hastalıkların kök hücre ve selüler tedavisi üzerine çalışmalarını sürdürmektedir. Dr. Martínez, FA hastalarında spinal gangliyonlara kemik iliği kök hücreleri nakli yapmaktadır. Kemik iliği kök hücreleri, nöral hücrelerde ilaç etkisi sergileyerek ve apoptozu (hücre ölümü) önleyerek, GDNF (gliyal hücre türevi nörotropik faktör) adı verilen bir maddeyi ortaya çıkarır. Dr. Martínez’in projesi, yaşam süresini kısaltan bu hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirecek birinci sınıf bir tedaviye öncülük etmektedir. Dr. Martínez, şu anda 11 ALS hastasında otolog kemik iliği kök hücrelerini kullanarak faz I klinik çalışma yapmaktadır. Şimdiye kadar çalışmadan yan etkiye rastlanmaksızın, ümit verici sonuçlar elde edilmiştir.

Dr. Filippo Fortuna - İtalya, Bologna Üniversitesinde Tıp ve Cerrahi dalında doktora eğitimini tamamladı. Dr. Fortuna’nın “Friedreich Ataksisine Optik Nöropatinin Klinik Özellikleri ve Muhtemel Genetik Düzenleyicilerin Belirlenmesi” başlıklı doktora tezi, 110 puan ile birincilik aldı. Dr. Fortuna, “Friedreich Ataksisinde Nörodejenerasyon Manyetik Rezonans Belirteçleri ve Tokotrienol ile birlikte Pilot bir Çalışmada Kullanımları” başlıklı tezi ile Bologna Üniversitesi Klinik Patoloji Uzmanlığı ihtisasını tamamladı. Dr. Fortuna, çok sayıda tıbbi kursa ve konferansa katıldı ve uluslararası yayımlanan çeşitli bilimsel dergilerde yazar ve yardımcı yazar olarak yer aldı. Dr. Fortuna da Friedreich ataksi hastasıdır.

Dr. Pierre Rustin (PhD) - Fransız Ulusal Bilimsel Araştırma Merkezi CNRS’de Araştırma Yöneticisidir. Dr. Rustin, hücre içerisindeki mitokondrilerin yeterince enerji üretememelerine bağlı olarak ortaya çıkan mitokondrisel hastalıklar üzerine uzmandır.  Paris’teki Robert Debre hastanesinde, Ulusal Sağlık ve Tıp Araştırmaları Enstitüsü tarafından desteklenen bir grubu yönetmektedir ve tamamen mitokondrisel hastalıkların tedavisine yönelik araştırmalara odaklanmıştır. Hâlihazırdaki projeleri arasında, Finlandiya’dan Professor H. T. Jacobs ile birlikte ortaklaşa yönettikleri uluslar arası bir proje olan insan, sinek ve fare hücrelerindeki mitokondrisel eksiklikleri gidermek amacıyla gen yerleştirmenin kullanılabilirliğinin incelenmesi yer almaktadır. Paule Benit tarafından yönetilmekte olan bir diğer araştırma alanı ise serebellar ataksi belirtilerine sahip olan Harlequin faresini kullanarak hastalıkların tedavisine yönelik çözümleri araştırmaktır. Son olarak, Dr. Rustin’in Friedreich’s ataksi ile ilgili araştırması Nrf2 faktörü tarafından kontrol edilen antioksidan savunmasının fonksiyon bozukluğuna odaklanmıştır. Ayrıca, grubun uygulamaya yönelik çalışması olarak, Friedreich’s atakside Pioglitazone kullanımı, Dr. Isabelle Husson tarafından halen yürütülmektedir.


 

BabelFAmily Ekibi   

         

Yönetim Kurulu

Gian Piero Sommaruga (Başkan) İtalya
Mari Luz González Casas (Başkan Yardımcısı) İspanya
Diego Plaza González (Mali İşler Sorumlusu) İspanya
Christian Georg Peter (Sekreter) Almanya
Marion Eleanor Clark (Yönetim Kurulu Üyesi) ABD
Pamela Rasey (Yönetim Kurulu Üyesi) Kanada
Hasan Çiçek (Yönetim Kurulu Üyesi) Türkiye
Kresimir Babic  (Yönetim Kurulu Üyesi) Hırvatistan
François Saez (Yönetim Kurulu Üyesi) Fransa

 

Çevirmenler ve katkıda bulunanlar

Yöneticiler: Gian Piero Sommaruga (Kurucu, İtalya)  Mari Luz Gonzalez ve Diego Plaza (İspanya).
Çevirmenler ve katkıda bulunanlar: Gian Piero Sommaruga, Stefania Grasso, Martina Piccoli, Olivia Oddenino, Elisa Ponassi (İtalya), MariLuz González, Diego Plaza ve Paloma Gómez (İspanya), François Saez ve Henriette Champsaur (Fransa), Manuela Andrade, Mario Galinha, Ana Pereira ve  Fatima D´Oliveira (Portekiz), Eva Aronelius (İsveç), Hasan Çiçek, Selçuk Kılıç, Esra Çetintaş (Türkiye), Marion Clark ve Tom Sathre (ABD), Pamela Rasey (Kanada), Christian Georg Peter ve Ulrike Holst (Almanya), Tatyana Tatyanina (Rusya),  Mariya  Vladichevskaya (Ukrayna),  Claudia Parada (Meksika), Islam Al Kutaifany (Suriye), Danilo Define (Brezilya).
Webmaster: Diego Plaza ve Paloma Gómez (İspanya).

 

Gelin BabelFamily ailesine yardımcı olan kişileri kısaca tanıyalım:

 

 

 

  Hasan Çiçek

35 yaşında, evli ve iki çocuk sahibi. Kız kardeşi FA hastası. Hacettepe Üniversitesi (Türkiye) Biyoteknoloji Bölümünü bitiren Çiçek’in Braunschweig Teknik Üniversitesinde doktora eğitimini tamamlamıştır (Almanya).

 

 

 

Kresimir Babic

Ben Hırvatistan’ın Zagreb şehrinden 43 yaşında bir makine mühendisiyim.
FA teşhisi konan iki erkek çocuğum var. 

 

 

 

 

 

 Esra Çetintaş

26 yaşında. İstanbul’da yaşıyor. Lisans ve yüksek lisans eğitimini Mütercim-Tercümanlık Bölümünde tamamlayan Esra, kariyerini özel bir şirkette medikal çevirmen olarak sürdürüyor.

 

 

 

 Ayşe Aktaş  

22 yaşında, ailesiyle birlikte Almanya'da yaşıyor. Eğitim hayatını bu yaz gideceği London South Bank Üniversitesi Psikoloji Bölümünde sürdürmeyi planlıyor.

 

 

 

 

 

 

 Selçuk Kılıç 

29 yaşında. Türkiye, İzmir’de elektronik mühendisi. FA hastası.

 

 

 

 

 Gian Piero Sommaruga   

52 yaşında, bekar, İtalya, Milan’da yaşıyor. En yakın arkadaşının oğluna 2004 yılında FA teşhisi konduğundan bu yana bu hastalık ile mücadele ediyor. 2006 yılında BabelFamily’yi ilk önce mail listesi olarak kuruyor.

 

 

 

 

Mari Luz González Casas 

Evli ve Madrid’de yaşayan bir öğretmen. Kızı FA hastası.

 

 

 

 

Diego Plaza 

25 yaşında Madrid’de yaşıyor. İletişim mühendisi ve teknik danışman olarak çalışıyor. Kız kardeşi ve yakın bir arkadaşı FA hastası.

 

 

 

 

Marion Clark  

Evli ve iki genç kız annesi. Kızlarından biri FA ile mücadele ediyor. ABD’nin küçük bir güneydoğu kasabasında yaşıyor ve öğretmenlik mesleğini sürdürüyor.

 

 

 

 

  Islam Al Kutaifany 

Arkadaşları onu kimi zaman Slam kimi zaman Lolia diye çağırıyor. 22 yaşında, Suriyeli ve FA hastası. BabelFAmily’ye İngilizceden Arapçaya tercümelerde yardımcı olmak için katılan Lolia, ataksi haberlerini takip ediyor ve çıkan her haber umudunu güçlendiriyor. Bir gün tekrar yürüyebilmeyi hayal ediyor.

 

 

 

François Saez 

42 yaşında mali denetmen. Paris yakınlarında yaşıyor ve 20 yıl önce FA hastası olduğunu öğreniyor.

 

 

 

 

Henriette Champsaur 

Evli ve 38 yaşında olan kızı FA hastası. Fransa’nın Hautes Alpes bölgesinde yaşıyor.

 

 

 

 

Stefania Grasso 

Mikrobiyolog, öğretmen ve amatör fotoğrafçı. İtalya’da yaşıyor. Yakın bir arkadaşı FA hastası.

 

 

 

 

 Alshimaa M. Helmy 

20 yaşında, bekar, Mısır, Kahire’de yaşıyor. Biyoteknoloji Fakültesinde öğrenci olan Alshimaa’nın ilgi alanlarından biri de genetik kalıtsal hastalıklar. İngilizceden Arapçaya tercüme yaparak BabelFAmily ile işbirliğini sürdürüyor.

 

 

 

 

 

 

Paloma Gómez  

Madrid’de teknik danışman olarak çalışıyor. İnternet sitesinin güncellenmesi ve tasarımı konusunda BabelFamily ile işbirliği yapıyor.

 

 

 

 

 

Christian Georg Peter 

Bilgi teknolojisi alanında Madrid’de yaşayan, 46 yaşında bir Alman. BabelFamily’nin bir parçası olmak ve işbirliği yapmak onun için bir zevk.

 

 

 

 

 

Ulrike Ruiz Holst  

Hamburg’da yaşayan bir öğretmen. Çeviri konusunda BabelFamily ile işbirliği yapıyor.

 

 

 

 

 

Claudia Parada 

33 yaşında, bekar. Biyokimya Mühendisi. Meksika’da yaşıyor. FA hastası. 

 

 

 

 

Manuela Andrade 

34 yaşında Portekiz, Porto’da yaşıyor ve bir tıp kliniğinde çalışıyor. FA hastası.

 

 

 

 

 

 Fatima D'Oliveira

39 yaşında ve FA hastası. Portekiz'de Vale de Santarem'de yaşıyor.

 

 

 

 

 

Pamela Rasey  

Montreal’da yaşayan ve Amerika ve Kanada vatandaşlığına sahip bir işletme danışmanı. Ohio, Cincinnati’deki ikiz kız kardeşinin büyük oğluna Ekim 2004 tarihinde FA teşhisi kondu.

 

 

 

 

Tatyana Tatyanina

44 yaşında ve Rusya, Moskova yakınlarında yaşıyor. Oğlu FA taşıyıcısı. Tatyana bir ortodontist ve evden bilgisayar ile çalışıyor. Aynı zamanda BabelFAmily’nin tercüman ekibinde.

 

 

 

 

Marta Álvarez

33 yaşında ve Madrid’de yaşıyor. Sanat Tarihi eğitimi alan Marta, bir yazılım şirketinde Yönetici Asistan olarak çalışıyor.

 

 

 

 

Danilo Define

1932 yılında Brezilya, São Paulo’da doğan fakat şu anda başkentin 75 km uzağında Vinhedo’da yaşayan Danilo, 1954 yılından bu yana fizyoterapist olarak çalışıyor. BabelFAmily’de Portekizce tercümelerde yardımcı oluyor.

 

 

Marie Schlau mirası: Literatür ve dayanışma

Adil ve sağlam bir nedenden dolayı işbirliği yaparken, bir roman okumak istersiniz, "The Legacy of Marie Schlau" kitabı! Tüm fonların% 100'ü, çoğunlukla gençleri etkileyen, ömürlerini kısaltan ve onları bir tekerlekli sandalyeyle sınırlayan, nörodejeneratif bir hastalık olan Friedreich Ataksisi için bir tedavi bulmak için tıbbi araştırmalara ayrılmış olacak.

Kazalar, yokoluşlar, muammalar, bilinmeyen teşhisler, rahatsız edici cinayetler, sevgi, hassasiyet, açgözlülük, yalanlar, ölüm ... alternatif olarak her seferinde farklı bir hikaye açılıyor: 1833'te doğan bir Alman Yahudi kızı olan Marie Schlau'nun büyük gizemleri gizliyor Bizi şu anın yakınına götürür. Böylece, her biri farklı bir yaşta ve yerde, şaşkınlık içinde açıklayıcı bir bölümde bir araya gelen iki paralel hikaye çözülüyor.

Amazon'da şu anda satışa sunulan "Marie Schlau'nun mirası" için Paperback ve Kindle sürümleri!

https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ

Go to top