BabelFAmily – это некоммерческая организация с головным офисом в Испании (CIF:G-85711513). Мы – группа добровольцев со всего мира, которые объединили свои усилия, чтобы поддержать огромное сообщество АФ: пациентов, врачей, исследователей, ученых и ассоциации в их стремлении найти лечение для атаксии Фридрейха.
Атаксия Фридрейха – это наследственное, прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся серьезным нарушением равновесия, движений и мышечной координации. АФ обычно диагностируют в детстве  между 5 и 15 годами. Симптомы включают усталость, потерю рефлексов, выраженный сколиоз, возможны проблемы с сердцем или диабет, потеря равновесия и координации, затрудненная речь и ухудшение зрения.


Действия, которые предпринимает  BabelFAmily


-Стимулирует и поддерживает финансовые биомедицинские исследования по поиску лечения для атаксии Фридрейха с помощью партнерских связей и инициатив по совместному финансированию;
-Помогает в обмене информацией в мировом масштабе и создает связи между пациентами с АФ, врачами и учеными сообществами для улучшения заботы;
-Служит в качестве централизованного интернационального источника связей АФ ассоциаций;
-Создает постоянную осведомленность, чтобы быть уверенным, что во всем мире знают и понимают, что такое атаксия Фридрейха;
-Обеспечивает непрерывный поток информации и новостей на разных языках для пациентов и их семей, участвующих в конференциях, встречах, исследовательских проектах и клинических испытаниях.
Вебсайт BabelFAmily  www.babelfamily.org в настоящее время поддерживается на 10 языках (английский, испанский, итальянский, французский, немецкий, португальский, русский, турецкий, шведский и арабский). Мультиязыковый подход позволяет нам установить контакт с теми сообществами и  индивидуалами, которые раньше не имели доступа к информации об атаксии Фридрейха.
Это растущее сообщество открывает двери для создания сети с более широким радиусом действия для поддержания усилий, относящихся к АФ по всему миру. Было необходимо преодолеть языковой барьер, поэтому BabelFAmily появился в 2006 году как мультиязычный подписной лист и вырос до учрежденной некоммерческой организации. Проект вырос из желания поделиться информацией, как научной, так и любой другой, более глобальным путем.
Члены правления BabelFAmily и добровольцы продолжают работу по международной пропаганде с представителями различных  национальностей, предлагая широкий диапазон взглядов, новостей и контактов. Дополнительные инструменты, такие как почтовые рассылки и социальные каналы служат для дальнейшей поддержки АФ сообщества. Посетите нас: Facebook   YouTube 


Законы ассоциации


BabelFAmily учреждена как некоммерческая ассоциация под защитой Испанской конституции 1/2002, от 22-го марта и дополнительного правила, с законной индивидуальностью и полной способностью работать. BabelFAmily  не зависит от других ассоциаций по атаксии Фридрейха  и также не представляет никакие другие ассоциации.
-Область действия BabelFAmily  - интернациональная, штаб-квартира находится в Испании C/ Monte Peñalara, 16 – 28660 Boadilla del Monte - Madrid - Spain.
Сотрудники BabelFAmily работают на добровольной основе. Совет директоров, консультанты, переводчики и другие сотрудники не получают никакого вознаграждения.
BabelFAmily хотела бы проинформировать вас о том, что наша дотационная страница в Интернете находится в процессе активации. В это время те, кто хотел бы поддержать исследования по атаксии Фридрейха, может послать дотации посредством денежного перевода, выписанного для ассоциации BabelFAmily: - IBAN: ES30 2100 2025 71 0200280124, SWIFT CAIXESBBXXX
Пожалуйста помните: дотации не подлежат налогу для спонсоров, живущих за пределами Испании.


Комиссия экспертов по науке


Предназначение  комиссии экспертов по науке состоит в помощи принятия решений, относящихся к финансированию наиболее обнадеживающих биомедицинских исследовательских проектов.


Доктор Сальватор Адинолфи - Сфера научного интереса д. Адинолфи  - это генетические дегенеративные болезни, связанные с увеличением тринуклеотидов в незакодированных областях. В частности он работает с фратаксином, небольшим митохондриальным белком, ассоциирующимся с атаксией Фридрейха. Его команда использует мультидисциплинарный подход, чтобы получить информацию о структуре фратаксина и охарактеризовать его функции на молекулярном уровне. Недавно группа предположила, что возможно роль фратаксина  как  датчика железа состоит в регулировании построения железисто-серных скоплений.  Команда д. Адинодфи верит, что лучшее понимание структурно-функциональных связей важно для объяснения молекулярного механизма этой болезни.


Доктор Филипп Лим - Позиция в настоящее время: Ассистент профессор департамента Молекулярной биологии, Университета Анатомии в Мадриде (Испания). Последипломное обучение в Университете Биологических наук и Биохимии в Аделаиде, в Европейской лаборатории Молекулярной биологии (Хейдельберг) и в Гарвардском университете (детский госпиталь Бостон). Его лаборатория состоит из 2-х  докторов, 1-го техника и 1-го студента. Команда разрабатывает HSV-1 переносчики фрагментов ДНК и использует эти и другие вирусные переносчики, чтобы исследовать механизмы патологии и восстановления нервной системы. В текущий момент существует три активных проекта: генная терапия атаксии Фридрейха ( в контакте с лабораторией Джевиер Диаз-Нидо (CBMSO, Мадрид) и Ричардом Уадо-Мартинсом (Университет Оксворд]; функция и  роль в нейродегенерации (в сотрудничестве с Джесус Авила (CBMSO, Мадрид) и Носкриа, SA]; человеческие нервные обонятельные клетки для клеточной терапии и воспроизведенных клеточных моделей пациентов.


Доктор Сальвадор Мартинез -Глава анатомии и эмбриологии в университете Мигеля Хернандез, Аликанте, Испания и ведущий исследователь в институте Неврологии, Аликанте. Он работает в области экспериментальных стволовых клеток и клеточной терапии для лечения таких нейродегенеративных  болезней как ALS (боковой склероз) и АФ. Др.Мартинез планирует применять стволовые клетки костного мозга в спинномозговых узлах у пациентов с атаксией Фридрейха. Костномозговые стволовые клетки выделяют вещество, называемое GDNF (нейроглиальная клетка, воспроизводящая нейротрофический фактор), которое действует в качестве лекарства для нервных клеток, предотвращая их смерть. Его проект может привести к первоклассной терапии, что заметно изменит течение этой укорачивающей жизнь болезни. Др.Мартинез уже провел 1-ую фазу клинических испытаний, используя аутогенные стволовые клетки костного мозга у 11-ти пациентов с боковым склерозом, достигая очень хороших результатов без неблагоприятных побочных эффектов.


Др. Филлипо Фортуна  - доктор наук медицины и хирургии из университета Болоньи в Италии. Его докторская диссертация «Клиническая характеристика зрительной нейропатии при атаксии Фридрейха и  возможные генетические модификации» набрала высший бал. Он был награжден дипломом с отличием за научную работу, озаглавленную «Магнитно-резонансные маркеры в нейродегенерации при атаксии Фридрейха  и их применение в пробном изучении Токотриенола. .Др. Фортуна участвовал в многочисленных медицинских курсах и конференциях. Он автор и соавтор различных медицинских статей, опубликованных в разных странах. У него самого – атаксия Фридрейха.

 

Доктор Пьер Растин – директор французского  национального центра научных исследований CNRS. Др.Растин специализируется на митохондриальных болезнях (среди которых АФ),  эти заболевания характеризуются недостатком выработки энергии митохондриями внутри клетки. Он руководит командой в госпитале Роберта Дебре (в Париже), отделившейся от Национального института Здоровья и Медицинских Исследований, и полностью сосредоточенной на исследованиях для лечения митохондриальных болезней. В настоящий момент среди его проектов есть один, который является частью интернациональной сети управляемой совместно с профессором Якобсом из Финляндии, использующим пересадку генов, чтобы противостоять митохондриальному дефициту в клетках людей, мух и мышей. Другой областью исследований занимается Поль Бенит, используя специальных мышей, он ищет терапевтическое решение для церебеллярной атаксии. Наконец, относительно атаки Фридрейха, исследования др.Растина фокусируются на дисфункции антиоксидантной защиты, контролируемой Nrf2 фактором. Командная работа включает также практический аспект – испытания Пиоглитазона у пациентов с атаксией Фридрейха, которые ведет др.Изабель Хассон.


Команда BabelFAmily


Правление директоров

Жан Пьер Соммаруга (президент) Италия
Мари Луз Гонзалез (вице президент) Испания
Диего Плаза Гонзалез (казначей) Испания
Кристиан Георг Петер (секретарь) Германия
Марион Елеонор Кларк (член правления) Соединенные Штаты
Памела Рейси (член правления) Канада
Хасан Чичек (член правления) Турция
Франсуа Саез (член правления) Франция
Крешимир Бабиц (член правления) Хорватия


Переводчики и сотрудники Жан Пьер Соммаруга, Стефания Грассо, Мартина Пикколи, Оливия Оденино (Италия), Мари Луз Гонсалез , Диего Плаза, Палома Гомез, Джуан Карлос Байгес (Испания),Франсуа Саез, Генриетта Шампсор и Гвенэ Мартин (Франция), Мануэла Андраде, Марио Галинха, Анна Перейра (Португалия), Ева Аронелиус (Швеция), Хасан Чичек  и Селчук Килич (Турция), Марион Кларк и Том Сатр (Соединенные Штаты), Памела Рейси (Канада), Кристиан Георг Петер и Улрике Холст (Германия), Сани Кристи Цауг (Англия/Швейцария), Татьяна Татьянина (Россия), Мария Владишевская (Украина), Клаудиа Парада (Мексика), Лолия  Ма (Сирия), Данило Дефине и Эдуардо Фариас (Бразилия).
Создатели сайта: Диего Плаза и Палома Гомес (Испания).

 

Далее следует короткое представление большинства сотрудников BabelFamily:

 

 Татьянина Татьяна

Мне 44 года. Я живу рядом с Москвой, в России. У меня АФ. Я замужем, у меня есть сын, который является носителем АФ. Я ортодонт и работаю дома на компьютере. Также я сотрудничаю с командой BabelFAmily как переводчик.

 

 

 

 Крезимир Бабич

 мне 43 года, я работаю инженером-механиком в Загребе, в Хорватии.
У меня двое детей с диагнозом атаксия Фридрейха.

 

 

 

 Лолия Ма

У меня два имени. Это может показаться странным, но некоторые люди зовут меня Слам, а некоторые Лолия. Мои друзья из BabelFAmily знают меня как Лолия. Мне 22 года, у меня АФ, я из Сирии. Я сотрудничаю с этой командой переводчиков для перевода с английского на арабский. Я интересуюсь новостями об атаксии, и каждая новость дает мне надежду. Я надеюсь, что я снова смогу ходить.

 

 

 Эзра Четинтас

Мне 26 лет. Я дипломированный медицинский переводчик, живу в Стамбуле, в Турции.

 

 

 

 

  Мари Луз Гонсалез

Я замужем, учитель, живу в Мадриде, в Испании. У   моей дочери АФ.

 

 

 

 

 

 Диего Плаза

 Мне 25 лет, живу в Мадриде, в Испании. Моя специальность – инженер по телекоммуникациям.  Я работаю техническим консультантом.  У моей сестры и моего друга АФ.

 

 

 

 

 Мэрион Кларк

Я замужем, у меня две дочери-подростка, одна из них имеет АФ. Мы живем на юго-востоке Соединенных Штатов в небольшом городе, где я преподаю.

 

 

 

 

 Алшима М. Хелми

Мне 20 лет, одинока, живу в Каире, в Египте. Я студентка университета на факультете биотехнологии, интересуюсь генетическими наследственными болезнями.  Я получила прекрасную возможность сотрудничать с  BabelFAmily как переводчик с английского на арабский.

 

 

 

 Франсуа Саез 


Мне 42 года, я работаю в качестве финансового контролера. Я живу рядом с Парижем, был диагностирован с АФ 20 лет назад.

 

 

 

 

 Генриетта Чампсаур

Я замужем, у моей 38 летней дочери АФ. Я живу в Хаутес альпийский регион во Франции.

 

 

 

 

 Стефания Грассо

Я микробиолог, учитель и фотограф-любитель из Италии. У моего друга АФ.

 

 

 

 

 

 Хасан Чичек

35 лет. Я женат, у меня двое детей. Моя сестра имеет АФ. Я закончил университет в Хасеттепе (Турция) по биотехнологии и имею ученую степень из университета в Брауншвейге (Германия).

 

 

 

 Палома Гомез 

Я работаю техническим консультантом и живу в Мадриде. Я сотрудничаю в области администрации и дизайна на сайте BabelFAmily.

 

 

 

 

 Кристиан Георг Петер 

Мне 46 лет. Я немец, живу в Мадриде, где я работаю в   IT индустрии. Я с удовольствием участвую в проекте BabelFAmily  и сотрудничаю со всеми вами.

 

 

 

 

 Айсе Актас  

Мне 22 года ,я будущий студент психологии в  LSBU. В настоящее время я живу в Германии.

 

 

 

 

 

  Юрике Руиз Холст

Учитель, родилась в Гамбурге и сотрудничаю с командой  BabelFAmily как переводчик.

 

 

 

  

 

 Клаудия Парада

 33 года, не замужем. Я изучала Биохимическую инженерию. У меня АФ и я живу в Мехико. 

 

 

 

 

 Манела Андраде

Мне 34 года и у меня АФ. Я живу в Порто (Португалия) и работаю в медицинской клинике.

 

 

 

 

 Фатима Доливейра

Мне 39лет, у меня АФ. Я живу в Вале де Сантерем в центральной Португалии.

 

 

 

 

 

  Памела Ресей   

Я бизнес консультант, живу в Монреале с двойным гражданством США и Канада. Старший сын моей сестры-близнеца из Цицинати, Охио, был диагностирован с АФ в октябре 2004. 

 

 

 

 

  Селчук Килич 

29 лет, имею АФ. Я инженер по электронике из Измира, Турция.

 

 

 

 

 Марта Альварес   

Мне 33 года. Живу в Мадриде. Я имею диплом по истории искусства и работаю  исполнительным ассистентом в компьютерной компании.

 

 

 

 

  Данило Дефине 

 Я приехал из Сан Пауло, Бразилия, и в настоящее время живу в городе Винхедо, в 75 км от столицы. Я родился в 1932 году  и был физиотерапевтом с 1954. Я сотрудничаю с BabelFAmily как переводчик на португальский.

 

 

 

 

  Жан Пьер Соммаруга

52 года, живу один в Милане, в Италии.  Я веду борьбу с атаксией Фридрейха с 2004 года, когда сын моего лучшего друга был диагностирован с этим заболеванием. Я основал  BabelFAmily, в 2006 году, первоначально как подписной лист.

 

 

 

Наследие Мари Шлау: литература, помогающая вылечить атаксию Фридрейха

Если вам хочется читать неописуемый роман, сотрудничая с честным и солидным делом, «The Legacy of Marie Schlau» - ваша книга! 100% всех привлеченных средств будет посвящено медицинским исследованиям, чтобы найти лекарство от Ataxia Фридрейха, нейродегенеративного заболевания, которое затрагивает в основном молодых людей, сокращая их продолжительность жизни и ограничивая их инвалидными креслами.

Жизнь немецкой еврейской девочки Мари Шлау, родившейся в 1833 году, скрывает великие неразгаданные тайны: несчастные случаи, исчезновения, загадки, неизвестные диагнозы, тревожные убийства, любовь, нежность, жадность, ложь, смерть ... Альтернативно, разная история разворачивается каждый раз и Приближает нас к настоящему. Таким образом, разворачиваются две параллельные истории, каждая в разном возрасте и месте, которые удивительно сходятся в откровении.

Версия в мягкой обложке и Kindle для «Наследия Мари Шлау», доступная для продажи в Amazon!

https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ

Go to top