BabelFAmily est une association à but non lucratif qui a son siège en Espagne (Code Fiscal : G-85711513). Elle est constituée d’un groupe de bénévoles de nombreux pays qui mettent leur temps et leur énergie à la disposition de la communauté mondiale des personnes impliquées dans l’Ataxie de Friedreich(AF) - malades, familles, docteurs, chercheurs, scientifiques et associations - dans leur mission de trouver un traitement pour cette maladie.
L’Ataxie de Friedreich est une maladie neurologique  héréditaire, évolutive, caractérisée par de graves troubles de l’équilibre et de la coordination. A ces symptômes s’ajoutent la fatigue, la perte des réflexes, une scoliose agressive, des problèmes cardiaques, du diabète, des difficultés d’élocution, de l’ouïe et de la vue. L’AF est généralement diagnostiquée entre 5 et 15 ans.

Les objectifs de BabelFAmily

-Recueillir des fonds pour promouvoir la recherche biomédicale sur l’AF, afin de trouver un traitement pour cette maladie à travers des partenariats et des cofinancements.
-Faciliter les échanges d’informations et créer des liens entre les malades, les docteurs et la communauté scientifique
-Organiser des actions de sensibilisation afin que l’AF soit connue dans le monde entier.
-Fournir des nouvelles aux malades et à leurs familles dans plusieurs langues, concernant les conférences, réunions, projets de recherche et essais cliniques. L’objectif de l’association est d’abattre les barrières linguistiques et de garantir aux patients l’accès à l’information.
Actuellement le site de BabelFAmily www.babelfamily.org est disponible en 10 langues (Français, Anglais, Espagnol, Italien, Allemand, Portugais, Russe, Turc, Suédois et Arabe), permettant ainsi à un plus grand nombre de personnes d’accéder aux informations récentes sur l’AF et de ne plus se sentir isolés à cause de la langue ou de sa position géographique.
Ce désir de dépasser les barrières linguistiques est la raison pour laquelle le projet international de BabelFAmily a débuté comme mailing-list multi langues en 2006, et   a grandi pour devenir en 2009 une association à but non lucratif dont le souhait est de partager des informations scientifiques ou autres.
L’équipe dirigeante et les bénévoles de BabelFAmily sont issus de divers pays, confirmant l’aspect international de l’Association.
Dans le but de favoriser les contacts, l’échange d’opinions et la diffusion de nouvelles, BabelFAmily s’est doté en plus du bulletin d’information et du forum du site, de canaux sociaux consultables aux liens suivants:  Facebook   YouTube   

BabelFAmily vous informe que la page "donation en ligne "est en phase d'activation. En attendant, les personnes qui souhaiteraient soutenir la recherche sur l'Ataxie de Friedreich peuvent nous faire parvenir leur don au moyen d'un virement bancaire à l'adresse suivante:

Association BabelFAmily: - IBAN: ES81 0049 4429 8925 9000 6013  - SWIFT: BSCH ES MM
 
Les dons ne sont pas déduits des impôts pour ceux qui ne résident pas en Espagne.
 

 

Statuts de l’association (synthèse)

BabelFAmily est une association de profil international dont le siège est en Espagne, 16, Calle Monte Peñalara- 28660 Boadilla del Monte, Madrid. C’est une association à but non lucratif conforme à la loi espagnole nr 1/2002 du 22 Mars, reconnue sur le plan juridique et avec pleine capacité opérationnelle. Elle est inscrite au Régistre National Espagnol des Associations : Groupe 1/, Session 1/, Numéro d’Identification Nationale : 592636, Code Fiscal : G 85711513.
L’association BabelFAmily ne dépend d’aucune autre association de patients atteints de l’Ataxie de Friedreich et ne représente aucune autre association. La collaboration avec BabelFAmily est bénévole .Tous les collaborateurs de BabelFAmily - l’équipe dirigeante, les conseillers, les traducteurs, etc..- ne reçoivent aucune rémunération.

Conseil scientifique

La mission du conseil scientifique est de faciliter la prise de décision concernant le financement des projets de recherches biomédicales les plus prometteurs. Ce conseil scientifique est composé des membres suivants :

Le Docteur Salvatore Adinolfi : Les intérêts scientifiques du Dr Adinolfi sont centrés essentiellement sur les maladies génétiques neurodégénératives associées à l’expansion des trinucléotides dans les zones non codifiantes. Le docteur Adinolfi fait partie du groupe de la doctoresse Annalisa Pastore, de l’Institut National de Recherche Médicale (NIMR) de Londres. Actuellement, ils travaillent sur la frataxine, une protéine mitochondriale associée à L’AF. Son groupe de recherche utilise une approche multidisciplinaire pour acquérir des informations importantes sur la frataxine et en comprendre les fonctions au niveau moléculaire. Récemment, son groupe a démontré que les frataxines  agissent comme détecteur du fer, en régulant la formation des groupes fer-soufre. L’équipe à laquelle appartient le docteur Adinolfi pense qu’une meilleure compréhension de la relation entre la structure et la fonction est essentielle pour élucider les mécanismes moléculaires de cette maladie.

Le Docteur Filip Lim : Actuellement, le Dr Lim est professeur assistant dans le département de Biologie Moléculaire à l’Université Autonome de Madrid (Espagne). Il a étudié les Sciences Biologiques et est diplômé en Biochimie de l’Université d’Adélaïde, en Australie. Ensuite, il a suivi des cours de spécialisation dans le laboratoire Européen de Biologie Moléculaire de Heidelberg puis aux USA, à l’Université de Harvard (hôpital des enfants à Boston). En ce moment, dans son laboratoire travaillent avec lui 2 étudiants post doctorat, 1 technicien et 1 étudiant en Master. Ils sont en train de développer des vecteurs HSV-1 (Virus de l’Herpes1, ndt) en utilisant ceux-ci et d’autres vecteurs viraux pour la recherche sur les mécanismes pathologiques et de réparation du système nerveux.
Ils travaillent en ce moment sur 3 projets : la thérapie génique dans l’Ataxie de Friedreich,- en étroite collaboration avec les laboratoires des docteurs Javier Diaz-Nido (CBMSO Madrid) et  Richard  Wade-Martins (Université d’Oxford, Royaume Uni) ;  le rôle de la protéine tau dans les maladies neurodégénératives, en collaboration avec le docteur Jesus Avila (CBMSO, Madrid) et avec le docteur Noscira, SAJ : le rôle des cellules neuronales  de la muqueuse olfactive humaine par thérapie cellulaire et modèles cellulaires dérivés des patients.

Le docteur Salvator Martínez : Chef du service d’Anatomie et d’Embryologie à l’Université d’Alicante (Espagne) et principal chercheur à l’Institut de Neurosciences d’Alicante. Il travaille en ce moment sur les cellules staminales expérimentales et la thérapie cellulaire pour les maladies neurodégénératives telles que la SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) et l’AF. Le docteur Martinez  projette la transplantation de cellules staminales de la moelle osseuse dans les ganglions spinaux de patients atteints d’AF. Les cellules staminales de la moelle osseuse dégagent une substance appellée GDNF (facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales) qui agit comme un médicament sur les cellules neuronales empêchant leur apoptose (mort cellulaire programmée) .
Son projet d’étude pourrait conduire à d’importants résultats thérapeutiques en ralentissant sensiblement l’évolution de cette maladie. Le docteur Martinez a déjà réalisé un essai clinique de phase 1 en utilisant une auto greffe de cellules staminales de la moelle osseuse chez 11 patients atteints de SLA  avec des résultats très prometteurs et sans effets secondaires.

Le docteur Filippo Fortuna est diplômé Docteur en médecine et chirurgie de l’Université de Bologne, en Italie,. Sa thèse de doctorat, intitulée : « Manifestations cliniques de la neuropathie optique dans l’AF et Identification de gènes potentiellement modificateurs » a obtenu la note maximale et les félicitations du jury. Toujours avec les félicitations du jury il a reçu le titre de spécialiste en pathologie clinique de l’Université de Bologne pour sa thèse : «Utilisation des Marqueurs de la Résonance Magnétique dans la neurodégénérescence de l’AF et leurs applications dans une étude pilote avec le Tocotriénol ». Le docteur Fortuna a participé à  de nombreux cours, congrès et conférences scientifiques. Il est l’auteur et le coauteur de divers articles scientifiques de caractère international. Le docteur Fortuna est lui-même atteint d’Ataxie de Friedreich.

Le Dr. Pierre Rustin est Directeur de Recherches au CNRS et dirige une équipe de l’Inserm  de 9 personnes  à l’hôpital Robert Debré à Paris (France) dont l’activité est entièrement consacrée à des recherches à visée thérapeutique dans le domaine des maladies mitochondriales. Il est spécialiste des maladies mitochondriales (dont fait partie l’Ataxie de Friedreich), ces maladies qui résultent d’une défaillance de la production d’énergie par les mitochondries dans les cellules du corps. Parmi les projets actuels figurent des projets très fondamentaux visant en particulier, dans le cadre d’un réseau international codirigé avec le Professeur HT Jacobs (Finlande), à utiliser des gènes de plantes pour contrebalancer des déficiences mitochondriales dans des cellules humaines, des mouches ou des souris. Un autre axe de recherche sous la responsabilité de Paule Bénit s’applique à trouver des solutions thérapeutiques pour des souris présentant naturellement une ataxie cérébelleuse (souris Harlequin). Enfin,  autours de l’Ataxie de Friedreich, les recherches se focalisent sur les dysfonctions des défenses antioxydantes contrôlées par le facteur Nrf2. Les travaux de l’équipe incluent également un volet très pratique avec l’essai de la Pioglitazone dans l’ataxie de Friedreich piloté par le Dr Isabelle Husson.

 

L’équipe de BabelFAmily

Direction:

Gian Piero Sommaruga (président), Italie
Mari Luz González Casas (vice présidente), Espagne
Diego Plaza González (trésorier), Espagne
Christian Georg  Peter (secrétaire), Allemagne
Marion Clark (conseillère), États-Unis
Pamela Rasey (conseillère), Canada
Hasan Çiçek (conseiller), Turquie
François Saez (conseiller), France
Kresimir Babic (conseiller), Croatie

 

Traducteurs et collaborateurs:

Gian Piero Sommaruga, Stefania Grasso, Martina Piccoli, Olivia Oddenino, Elisa Ponassi (Italie), MariLuz González Casas, Diego Plaza, Paloma Gómez, Marta Álvarez, Javier Ductor  (Espagne), François Saez,  Henriette Champsaur, Amandine Devine, Jean-Vivien Maurice (France), Manuela Andrade, Mario Galinha, Ana Pereira, Fatima D´Oliveira, Joao Pedro Silva (Portugal), Eva Aronelius et Robert K. Huselius  (Suède), Hasan Çicek, Selçuk Kilic, Esra Çetintas (Turquie), Marion Clark et Tom Sathre (États-Unis), Pamela Rasey (Canada), Christian Georg Peter, Ulrike Holst et Ayse Aktas (Allemagne), Jürgen Harreiter (Autriche), Alshimaa M. Helmy (Egypte), Tatyana Tatyanina (Russie),  Mariya  Vladichevskaya (Ukraine),  Claudia Parada (Mexique), Islam Al Kutaifany (Syrie), Danilo Define (Brésil), Rosalba Ciancia (Venezuela).

Webmasters: Diego Plaza e Paloma Gómez (Espagne)


 

Ce qui suit est une liste avec une brève présentation de la plupart de nos collaborateurs:

 

 

 Henriette Champsaur

 Résidant dans les Hautes Alpes, France. Mariée et mère d'une fille AF de 37 ans.

 

 

                                          

François Saez  

42 ans, contrôleur de gestion,  je suis près de Paris.  J'ai l'AF depuis plus de 20 ans.

 

 

 

 

 

  Gian Piero Sommaruga


    J'ai 52 ans, je suis célibataire et j'habite Milan (Italie). Je collabore dans la lutte contre l'ataxie de Friedreich depuis 2004, lorsque le fils d'un cher ami a été diagnostiqué AF. J'ai fondé BabelFAmily, initialement comme une liste de distribution par e-mail, en 2006.

 

 

 

  Mari Luz González Casas 

  Je suis professeur et suis mariée. J'habite à Madrid. Ma fille a l'AF.

 

 

 

 

  Diego Plaza

  J'ai 25 ans et j'habite à Madrid. Je suis ingénieur en télécommunications et je travaille comme consultant technique. Ma soeur et une de mes amies ont l'AF.

 

 

 

 

  Marion Clark

 
Je suis  mariée et j'ai deux jeunes filles dont une à l'AF. Nous habitons au sud-est des États-Unis, dans un petit village où je travaille comme professeur.

 

 

 

 Kresimir Babic

 

J'ai 43 ans, je suis un ingénieur en mécanique et je viens de Zagreb, en Croatie.

J'ai deux fils atteints de l'AF.

 

 

 

 

 Esra Çetintas  

J’ai 26 ans. Je vis à Istanbul, en Turquie, et je suis traductrice médicale. Je suis diplômée en Traduction.

 

 

 

  
  Stefania Grasso

 
 J'habite Vercelli, Italie. Je suis microbiologiste, professeur et photographe amateur.
Une amie à moi a l'AF.

 

 

 

 Islam Al Kutaifany 

J’ai deux prénoms. Cela peut paraitre étrange, mais certains m’appellent Slam, d’autres Lolia. Pour mes amis de BabelFAmily, je suis Lolia. J’ai 22 ans, je suis atteinte de l'Ataxie de Friedreich et  je suis Syrienne. Je traduis de l’anglais à l’arabe pour BabelFAmily. Je m’intéresse à tout ce qui concerne l’AF, en particulier à  tout ce qui peut me donner espoir. J'espère pouvoir remarcher un jour.

 

 

                                           

   

 

Hasan Çiçek

  34 ans. Je suis marié et j'ai deux enfants. Ma soeur a l'ataxie de Friedreich. J'ai le diplôme de biotechnologie de l'Université Hacettepe (Turquie) et un doctorat de la TU-Braunschweig (Allemagne).

 

 

 

 

  Paloma Gómez

  Je travaille comme consultante technologique et j'habite à Madrid. Je collabore dans l'administration du site web de BabelFAmily. Deux amies à moi ont l'AF.

 

 

 

 

  Christian Georg Peter  

  J'ai 45 ans, je suis allemand et j'habite Madrid. Je travaille dans une société de logiciels.

 

 

 

 

 

 Marta Álvarez

J’ai 33 ans et j’habite à Madrid. Je suis diplômée d’Histoire de l’Art et je travaille comme assistante de direction pour une société de logiciels.
 

 

 

  

 

  Ulrike Holst

  Je viens d'Hambourg et je collabore aussi avec BabelFAmily comme traductrice.

 

 

 

  

 Tatyana Tatyanina

J’ai 44 ans. J’habite près de Moscou, en Russie. Je suis atteinte de l’ AF. J’ai un fils qui est porteur du mauvais gène. Je suis orthodontiste, et je travaille de chez moi sur mon ordinateur. Je collabore avec BabelFAmily comme traductrice.

 

 

 

 Alshimaa M. Helmy 

 J’ai 20 ans, je suis célibataire et j’habite au Caire, en Egypte. Je suis étudiante à la faculté de biotechnologie. Je m’intéresse particulièrement aux maladies génétiques héréditaires. Je suis ravie de pouvoir participer au travail de BabelFAmily en tant que traductrice de l’anglais à l’arabe !
 

 

 

 

 

 

  Claudia Parada

  33 ans, pas mariée. J'ai étudié l'Ingéniérie Biochimique.
J'ai l'AF et je vis au Mexique. 
 

 

 

 

 

 

  Manuela Andrade

   J'habite Porto (Portugal) et je travaille dans une clinique médicale. J'ai 34 ans et j'ai l'AF. Je collabore avec BabelFAmily en tant que traductrice en portugais.

 

 

 

 

 Fatima  D'Oliveira

 J'ai 39 ans et suis atteinte de l'Ataxie de Friedreich. J'habite à Vale de Santarém., au centre du Portugal.

 

 

 

 

 Ayse Aktas  

 J’ai 22 ans. Actuellement je vis en Allemagne avec ma famille. Je vais étudier psychologie à Londres, à la LSBU. Je collabore avec BabelFAmily en tant que traductrice en allemand et turc.

 

 

 

 

 

  Pamela Rasey

  Je suis consultante financière et j'habite à Montréal. J'ai la double nationalité américaine et canadienne. Le fils aîné de ma soeur jumelle, de Cincinnati, Ohio (États-Unis), a été diagnostiqué avec l'AF en octobre 2004.

 

 

 

 

  Selçuk Kiliç

  29 ans. Je suis ingénieur électronique. J'habite à Izmir, Turquie, et j'ai l'AF.

 

 

 

 

 

 Danilo Define

Originaire de Sao Paulo, au Brésil, je vis maintenant à Vinhedo, une ville à 75km de la capitale. Je suis né en 1932 et je travaille comme kinésithérapeute depuis 1954. Je collabore avec BabelFAmily en tant que traducteur en portugais.

   

 

Le légat de Marie Schlau: littérature et solidarité por guérir l'ataxie de Friedreich

Une histoire pleine d'intrigues, de sensations fortes et rebondissements inattendus, avec l'ataxie de Friedreich en arrière-plan. Avec tous les ingrédients du succès, maintenant il ne manque que vous la lisez! Tous les fonds recueillis seront utilisés pour la recherche médicale pour trouver un remède pour l'ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative grave et invalidante qui touche principalement les enfants et les jeunes, qui sont confinés à un fauteuil roulant. Cette maladie réduit l'espérance de vie jusqu'à environ 40 ans. Pour cette raison et parce qu'actuellement, il n'y a pas de guérison pour l'ataxie, maintenant vous pouvez nous aider à vaincre l'ataxie de Friedreich, moyennant la lecture d'une histoire qui va vous attraper et ne vous laissera pas indifférent.

Vous pouvez acheter le livre sur Amazon, en anglais ou en espagnol:

Version imprimée ou Kindle (anglais):

https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ

Version imprimée (espagnol):

https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411

Version e-book Kindle (espagnol):

https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS
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